ABSTRACT
Presentamos el caso de una paciente de 35 años de edad, VII gestas, VI molas I aborto, portadora de la mutación en la proteína NLRP7, evaluada en el servicio de patología del primer trimestre del embarazo de la Maternidad Concepción Palacios entre los años 1998- 2010. Ambos padres tenían cariotipos normales y se detectó un antecedente familiar de embarazo molar. Este caso forma parte de un raro subconjunto de molas cuyo origen es biparental, generalmente recurrente y a menudo familiar y se asocia a imposibilidad de obtener un embarazo exitoso.
We report the case of a 35 years old patient, with 7 pregnancies, 6 molas, 1 abortion, carrier of a mutation in the protein NLRP7, evaluated in the pathology service of the Maternidad Concepcion Palacios between 1998-2010. Both parents had normal karyotypes and a family history of molar pregnancy was detected. This case is part of a rare subset of molas with biparental origin, usually recurrent and often family and associated with failure to obtain a successful pregnancy.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Pregnancy Complications , Hydatidiform Mole , Incidence , Gestational Trophoblastic Disease , Hyperplasia , Risk Factors , GenesABSTRACT
El síndrome de Turner se caracteriza por: baja estatura, pterigium colli, cubitus valgus, infantilismo sexual y múltiples anomalías congénitas. Las características clínicas varían según la edad y la anomalía citogenética. Cerca del 50 por ciento muestran monosomía X, el resto presentan anomalías estructurales del cromosoma X, o mosaicismo. En los casos de mosaicismo cromosómico 45XO/46XX, algunas mujeres pueden tener ciclos menstruales regulares y ovulatorios; e incluso se han descrito de 2 a 5 por ciento de embarazos espontáneos. Se describe un caso de una paciente de 22 años de edad, conocida con diagnóstico de mosaicismo Turner en tratamiento con terapia hormonal en forma cíclica, quien consultó por amenorrea con hallazgo ecográfico de embarazo simple intrauterino. Se realizó amniocentesis para estudio cromosómico fetal que reportó cariotipo normal XY; y cesárea segmentaria por desproporción feto-pélvica, obteniéndose recién nacido vivo, fenotípicamente normal, con peso y talla adecuados a edad de gestación
Subject(s)
Female , Pregnancy , Humans , Gonadal Dysgenesis , Mosaicism , Monosomy , Turner Syndrome , Venezuela , ObstetricsABSTRACT
Diversos agentes externos han sido ampliamente relacionados en la génesis de las enfermedaes hemato-oncológicas, con esta comunicación estableceremos la relación de estas variables en nuestro medio. Realizamos una anamnesis rigurosa indagando asuntos laborales y ambientales de los pacientes, previa clasificación según biopsia de médula ósea. A raíz de una revisión de 5 años de las patologías de médula ósea en el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital "Miguel Pérez Carreño", se encontraron 348 biopsias de las cuales 127 corespondían a enfermedades linfohemato-oncológicas. Evidenciándose que los agentes externos más vinculados a dichas patologías fueron cigarrillos y exposición a pegamentos, siendo otros: isecticidas, derivados del petróleo y cloro. La patología más asociada con estos agentes fue la Leucemia Linfocítica Crónica, seguida de Linfoma no Hodgkin, y Linfoma de Hodgkin. Se hizo una revisión de la literatura mundial hasta la fecha actual, encontrándose una alta asociación con: cigarrillo, cloro, pesticidas y radiaciones. En Venezuela no se encontró un trabajo similar
Subject(s)
Humans , Male , Female , Hemic and Lymphatic Diseases/diagnosis , Hemic and Lymphatic Diseases/pathology , Venezuela , Medicine , Medical OncologyABSTRACT
El objetivo del presente estudio fue inducir cambios de hábitos alimentarios en la comunidad de Tiara sobre la base de sus propios recursos para mejorar su calidad de vida. La metodología usada fue investigación acción -participante. Se realizó una encuesta a una maestra de 16 familias para conocer la realidad existente en relación a la nutrición, a las actividades agrícolas y a la cría de animales, y en base a esta realidad diseñamos un curso con el que pretendíamos impartir nuevos conceptos, así como reforzar y/o modificar ciertos hábitos sobre consumo y producción de alimentos. Encontramos que la dieta del tiareño está constituida por alimentos con un elevado porcentaje de carbohidratos y lípidos, siendo la mayoría de ellos obtenidos en las bodegas del pueblo. El estado nutricional de la población se encontró dentro de parámetros antropoméricos normales. Mantienen la tradición de cría de animales de corral, pero con desconocimiento de sus ciclos de vida productiva y existe la práctica de la agricultura rudimentaria, consumiendo lo poco que crían y cultivan sin existir excedentes para la venta. A partir del curso se produjeron cambios de conocimientos y actitud sobre nutrición, agricultura y cría de animales y se fomentó la participación de la comunidad para organizarse y formar asociaciones de producción y comercialización de alimentos.